Száz növény genotípusa ismert egy elképzelt, kétallélos vizsgálatban. Könnyű lenne az egyik megfigyelt genotípus gyakoriságát azonnal q²-ként kezelni, majd gyököt vonni belőle. Ez azonban már egyensúlyi feltevést tenne az adatokra, mielőtt azt ellenőriztük volna.
A következő saját példa diploid, kétallélos modellt használ. Nem valós fajhoz vagy betegségi kockázathoz kapcsolódik. A megfigyelés és az elméleti várakozás különválasztása a cél; emberi genetikai vagy egészségügyi következtetést nem vonunk le.
Előbb az allélpéldányokat számold össze
A mintában 70 AA, 20 Aa és 10 aa növény szerepel. Összesen száz diploid egyedet és így 200 allélpéldányt számolunk a vizsgált helyen.
Az A allél példányszáma 2 × 70 + 20 = 160. Az a allélé 2 × 10 + 20 = 40. A gyakoriságok ezért p = 160/200 = 0,8, illetve q = 40/200 = 0,2. Az ellenőrző összeg p + q = 1.
Ehhez a számláláshoz a minta Hardy–Weinberg-egyensúlyát nem kellett feltételeznünk. A megadott genotípusszámokból közvetlenül következik. A genotípusok helyes azonosítása és a mintavétel minősége természetesen külön adatminőségi kérdés.
Ezután képezd az egyensúlyi várakozást
A kétallélos Hardy–Weinberg-modellben a genotípusgyakoriságok p², 2pq és q². A megfigyelt allélgyakoriságainkkal ezek 0,64, 0,32 és 0,04.
Száz egyedre vetítve az elméleti várakozás 64 AA, 32 Aa és 4 aa. A megfigyelés ezzel szemben 70, 20 és 10. Az eltérések rendre +6, −12 és +6 egyed. Az összes egyedszám mindkét sorban száz, de a belső eloszlás különbözik.
Az OpenStax populációgenetikai fejezete ismerteti a modellt és feltételeit. A Hardy–Weinberg-kalkulátor a megadott p és q mellett a modell szerinti arányokat számolja; a megfigyelt mintát ettől még külön kell összevetni vele.
A q² helyettesítés könnyen körkörös érveléshez vezet
A megfigyelt aa gyakoriság 10/100 = 0,10. Ha ezt ellenőrzés nélkül q²-nek tekintenénk, akkor q = √0,10 ≈ 0,3162 adódna. Ez eltér a genotípusokból közvetlenül megszámolt q = 0,2 értéktől.
Az eltérés oka, hogy a gyökvonásnál már feltételeztük a Hardy–Weinberg-összefüggés pontos teljesülését. A konkrét mintában a megfigyelt aa arány nem egyezik a közvetlen allélgyakoriságból számolt q² = 0,04 értékkel.
Ez nem jelenti automatikusan, hogy egyetlen ismert biológiai okot sikerült bizonyítani. Mintavételi ingadozás, besorolási hiba és a modell feltételeinek eltérése is vizsgálható. Az eltérés statisztikai értékelése külön feladat, megfelelő módszerrel és feltételekkel.
A várható darabszám továbbra is modellérték
Egy elképzelt 300 egyedű, ugyanilyen p = 0,8 és q = 0,2 paraméterű egyensúlyi populációban a várható darabszámok 192 AA, 96 Aa és 12 aa. Ezek összege 300.
Egy tényleges háromszázas mintában nem kötelező pontosan ezeket a darabszámokat látni. A modell a gyakoriságokat és várakozásokat adja meg. A véletlenszerű párosodás, a nagy populáció, valamint a szelekció, migráció és mutáció elhagyása mind része a szokásos idealizálásnak.
Az adatlapra ezért két külön sort írj: „megfigyelt genotípusszám” és „modell szerinti várakozás”. A Mendel-valószínűség kalkulátor egy konkrét keresztezéshez kapcsolódó feladatot szolgál; ez eltér a teljes populáció egyensúlyi összehasonlításától.
Gyakori kérdések
Kell egyensúlyt feltételezni az allélok megszámolásához?
A genotípusokból végzett közvetlen példányszámláláshoz nem. Az egyensúlyi feltevés a p², 2pq és q² genotípus-várakozás használatakor jelenik meg.
A megfigyelt eltérés egyértelműen szelekciót bizonyít?
Önmagában nem. Több biológiai és mérési ok, valamint mintavételi ingadozás is szóba jöhet; az okot további adatokkal kell vizsgálni.
A várható darabszám mindig egész szám?
Nem. A várakozás lehet tört érték is, miközben a ténylegesen megfigyelt egyedek száma egész. A kettő eltérő mennyiséget jelent.